ktk.kz - 15 days ago

В Уральске родители двухлетнего мальчика не теряют надежды вылечить его от редчайшего заболевания. Таким не болеет больше никто в Казахстане. У Зейина мутация в гене, из-за чего не вырабатываются нужные ферменты. Ребенок не может ходить, держать голову, постоянно страдает от приступов, похожих на эпилепсию. В нашей стране лечения нет. Но его проводят за границей. Стоимость около полутора миллиардов тенге. Зейину этим летом исполнилось 2 года. Но мальчик словно кукла: только лежит либо сидит у мамы на руках. У него выявили редкое заболевание дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. В Казахстане такой диагноз зарегистрирован впервые. Мышцы мальчика настолько слабы, что он не может держать голову, взять что-то в руки, переворачиваться. Ему тяжело даже дышать. Гульдар Садыкова, мать: Как все дети, хоть бы сам кушал, хоть игрушку держал чтобы, видел всё. Он даже игрушку не может держать. Играться не может. Нервничает. Это всё дистония называется. От этого он препараты пьёт. Отечественные врачи пока могут предложить только симптоматическое лечение. Снять судороги, подключить к кислородному концентратору, регулярно следить за состоянием внутренних органов. Хотя за границей лечение нашли там прямо в мозг вводят здоровую копию поломанного гена. Это позволяет восстановить выработку недостающего фермента. Римма Зайнуллина, невролог Областной детской многопрофильной больницы г. Уральска: Ребёнок без лечения должного, он со временем будет ухудшаться. В мире разработана патогенетическая терапия это введение непосредственно с помощью оперативного вмешательства в зону головного мозга вещества Апстаза . К сожалению, этот препарат в Казахстане не зарегистрирован. Мать мальчика вспоминает, что при постановке диагноза столичные врачи её успокоили: мол, когда Зейину исполнится год и восемь месяцев, ему проведут операцию за счёт бюджета или фондов. Ещё тогда Гульдар понимала, что сама оплатить стоимость никак не сможет. Это один из самых дорогих в мире препаратов. Гульдар Садыкова, мать: Два с половиной миллиона евро это очень дорого нам. Мы не можем собрать. Нам сказали, бесплатно всё будет. И когда уже время пришло, они отказали нам. Теперь семье, кроме себя и добрых людей, надеяться не на кого. Сумма сбора в тенге около 1 миллиарда 345 миллионов тенге. И родители Зейина надеются, что казахстанцы помогут приблизить их мечту избавить сына от мучительных приступов и поставить его на ноги. Контактный телефон: 8-771-516-91-22

Latest News

Hashtags:   

Единственный

 | 

диагноз

 | 

Казахстане

 | 

двухлетнему

 | 

ребёнку

 | 

может

 | 

помочь

 | 

операция

 | 

границей

 | 

Sources